Armando Perez由3個月大嬰兒時期開始,不斷感到十分痕癢,最初看醫生亦找不出答案,作出一連串檢查後才發現患有一種罕有遺傳肝病,現今沒有治癒方法,最終可能需要進行肝臟移植。
Armando的母親Alexandra Perez表示,Armando在嬰兒時期已感到十分痕癢,身體多處被抓傷;Alexandra最初以為Armando過敏,故嘗試使用不同的洗衣粉及沐浴露,但Armando仍然十分痕癢,到他大約兩歲半時,皮膚更變黃,Alexandra才覺得Armando的身體不正常。
Alexandra帶Armando看醫生,進行血液檢查,結果指Armando「完全沒有事」,而醫生將Armando轉介至兒科醫生,及在醫院接受1星期檢查。
檢查結果發現Armando患有進行性家族性肝內膽汁滯留症(Progressive family intrahepatic cholestasis;簡稱為PFIC),是一種罕有的遺傳肝病,在全球每5萬至10萬人中,會有1人患上。
美國科羅拉多州兒童醫院兒科醫生Cara Mack表示,美國每年診斷出40至80宗這種病例,而該疾病亦分為6種不同病型。
Armando的是屬於第2型,是由減少膽汁流量的基因突變所引致。
Mack表示,由於膽汁酸滯留在肝臟中,直接損害肝臟而導致疤痕形成,並最終導致肝硬化;她表示,該疾病會令兒童的生長遲緩,因為患病兒童沒法分解脂肪或吸收維生素A、D、E及K,而缺乏這些維生素,會導致嚴重出血,而且會令骨變薄,容易發生骨折。
她表示,患有這種疾病的病人,主要癥狀是嚴重痕癢,因為膽汁酸被卡在肝內,而且向後進入血管,並在血管中積聚。
Alexandra及其丈夫是基因攜帶者,且有25%機會傳給下一代;兩人一共有3名子女,只有Armando患有這種遺傳病。
Alexandra表示,Armando在10歲前可能要接受肝臟移植,否則身體更加危險,而且現今沒有任何可治癒的方法。
(圖片:加通社) T02