全身痕癢皮膚變黃 發現患上罕有遺傳肝病

加拿大都市网

Armando Perez由3個月大嬰兒時期開始,不斷感到十分痕癢,最初看醫生亦找不出答案,作出一連串檢查後才發現患有一種罕有遺傳肝病,現今沒有治癒方法,最終可能需要進行肝臟移植。

Armando的母親Alexandra Perez表示,Armando在嬰兒時期已感到十分痕癢,身體多處被抓傷;Alexandra最初以為Armando過敏,故嘗試使用不同的洗衣粉及沐浴露,但Armando仍然十分痕癢,到他大約兩歲半時,皮膚更變黃,Alexandra才覺得Armando的身體不正常。

Alexandra帶Armando看醫生,進行血液檢查,結果指Armando「完全沒有事」,而醫生將Armando轉介至兒科醫生,及在醫院接受1星期檢查。

檢查結果發現Armando患有進行性家族性肝內膽汁滯留症(Progressive family intrahepatic cholestasis;簡稱為PFIC),是一種罕有的遺傳肝病,在全球每5萬至10萬人中,會有1人患上。

美國科羅拉多州兒童醫院兒科醫生Cara Mack表示,美國每年診斷出40至80宗這種病例,而該疾病亦分為6種不同病型。

Armando的是屬於第2型,是由減少膽汁流量的基因突變所引致。

Mack表示,由於膽汁酸滯留在肝臟中,直接損害肝臟而導致疤痕形成,並最終導致肝硬化;她表示,該疾病會令兒童的生長遲緩,因為患病兒童沒法分解脂肪或吸收維生素A、D、E及K,而缺乏這些維生素,會導致嚴重出血,而且會令骨變薄,容易發生骨折。

她表示,患有這種疾病的病人,主要癥狀是嚴重痕癢,因為膽汁酸被卡在肝內,而且向後進入血管,並在血管中積聚。

Alexandra及其丈夫是基因攜帶者,且有25%機會傳給下一代;兩人一共有3名子女,只有Armando患有這種遺傳病。

Alexandra表示,Armando在10歲前可能要接受肝臟移植,否則身體更加危險,而且現今沒有任何可治癒的方法。

(圖片:加通社) T02

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延伸阅读

Armando Perez由3个月大婴儿时期开始,不断感到十分痕痒,最初看医生亦找不出答案,作出一连串检查后才发现患有一种罕有遗传肝病,现今没有治愈方法,最终可能需要进行肝脏移植。

Armando的母亲Alexandra Perez表示,Armando在婴儿时期已感到十分痕痒,身体多处被抓伤;Alexandra最初以为Armando过敏,故尝试使用不同的洗衣粉及沐浴露,但Armando仍然十分痕痒,到他大约两岁半时,皮肤更变黄,Alexandra才觉得Armando的身体不正常。

Alexandra带Armando看医生,进行血液检查,结果指Armando「完全没有事」,而医生将Armando转介至儿科医生,及在医院接受1星期检查。

检查结果发现Armando患有进行性家族性肝内胆汁滞留症(Progressive family intrahepatic cholestasis;简称为PFIC),是一种罕有的遗传肝病,在全球每5万至10万人中,会有1人患上。

美国科罗拉多州儿童医院儿科医生Cara Mack表示,美国每年诊断出40至80宗这种病例,而该疾病亦分为6种不同病型。

Armando的是属于第2型,是由减少胆汁流量的基因突变所引致。

Mack表示,由于胆汁酸滞留在肝脏中,直接损害肝脏而导致疤痕形成,并最终导致肝硬化;她表示,该疾病会令儿童的生长迟缓,因为患病儿童没法分解脂肪或吸收维生素A、D、E及K,而缺乏这些维生素,会导致严重出血,而且会令骨变薄,容易发生骨折。

她表示,患有这种疾病的病人,主要症状是严重痕痒,因为胆汁酸被卡在肝内,而且向后进入血管,并在血管中积聚。

Alexandra及其丈夫是基因携带者,且有25%机会传给下一代;两人一共有3名子女,只有Armando患有这种遗传病。

Alexandra表示,Armando在10岁前可能要接受肝脏移植,否则身体更加危险,而且现今没有任何可治愈的方法。

(图片:加通社) T02

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