【星島都市網】卑微的Y染色體看似簡單,但它決定了男性性別。
壞消息是……在人類中,它正在退化,並可能在幾百萬年內消失,這可能導致人類滅絕。
有些專家警告說,除非我們迅速進化出一種新的性別基因。
問題在於,Y染色體自約1.8億年前首次形成以來一直在衰退,很可能是由於染色體倒位——當染色體的一部分斷裂並反向重新連接時發生的現象。
根據《自然》雜誌上的一篇文章,這種現象「減少了Y染色體與X染色體在大部分長度上的重組能力,使其基因面臨由於減少重組而導致的侵蝕力。」
換句話說,Y染色體積累了越多的有害突變,其體積就越小,最終失去了97%的祖先基因。
與此同時,X染色體保留了大部分的基因內容和順序:目前有約900個基因,而Y染色體僅有55個。
為什麼決定男性的染色體在縮小?這對男性和人類的未來意味着什麼?
Y染色體為什麼縮小得如此之多? 讓我們從一些基礎生物學開始:在人類細胞的細胞核中,每個DNA分子被包裝成一條長線,稱為染色體。
大多數人類細胞含有23對染色體,每對染色體的一半來自父母一方,另一半來自另一方。
第23對染色體是X和Y染色體,即所謂的「性染色體」,其他22對稱為常染色體。
在人類和其他哺乳動物中,女性有兩條X染色體,而男性有一條X和一條Y染色體。
Y染色體之所以特殊(儘管其基因數量遠少於X染色體),是因為它包含了SRY基因,這個基因負責啟動胚胎中的男性發育。
它通過充當睾丸發育的開關來實現這一點。
然而,情況並非總是如此。
「我們的性染色體並非總是X和Y,」亞利桑那州立大學的進化生物學家梅麗莎·威爾森(Melissa Wilson)在2014年發表的一篇論文中解釋道。
「決定男性或女性的並非與它們特定相關的染色體。」
威爾森解釋說,當最早的哺乳動物在1億到2億年前進化時,它們並沒有性染色體。
相反,X和Y像其他任何一對染色體一樣——在大小和結構上完全相同。
實際上,一些動物根本不依賴性染色體——例如在鱷魚和海龜中,胚胎的發育溫度決定了它們的性別。
澳大利亞拉籌伯大學的遺傳學家詹妮弗·格雷夫斯(Jennifer Graves)在2006年發表在《細胞》雜誌上的一篇綜述中指出,我們的哺乳動物祖先也曾具備這種特徵。
然而,最終其中一個祖先可能產生了SRY基因,於是翻開了新的一頁:Y染色體成了男性生殖器官發育的關鍵。
接下來就出現了X基因在男性和女性中的劑量不平衡問題,正如格雷夫斯在2020年為《對話》撰寫的一篇文章中指出的。
因為Y染色體包含的基因與X染色體完全不同,它們無法發生基因重組。基因重組是將DNA片段斷裂並重新組合以產生新組合的過程,創造遺傳多樣性並成為自然選擇的重要形式。
然而,由於Y染色體無法進行基因重組,它無法通過此過程清除其有害突變。相反,它們會積累,直到其基因完全無用並消失。
格雷夫斯的研究表明,1.66億年前,Y染色體的基因數量(1,669)與X染色體相同。
「所以,用不着太聰明就能明白,如果基因損失的速度一致——每百萬年10個基因,而現在只剩下45個,整個Y染色體將在450萬年內消失,」她指出。
然而,後續研究表明,Y染色體的退化速度並非「一致」。相反,它已減緩。
2012年發表在《自然》雜誌上的研究發現,自人類和獼猴在進化上分離的2500萬年來,Y染色體僅失去了一個基因;而自600萬年前與黑猩猩分離以來,Y染色體沒有再失去任何基因。
所以現在的關鍵問題是,這種退化是否會繼續,還是已經達到了平衡點。
這是2011年一次辯論的主題,當時格雷夫斯與懷特海德生物醫學研究所的詹妮弗·休斯(Jennifer Hughes)展開了討論。
在討論中,休斯認為,Y染色體已經存在了數億年,證明它可以在沒有「正常」重組的情況下「戰勝基因衰退」。
她強調,絕大多數人類Y染色體的基因表現出凈化選擇的跡象,並且增加了至少8個不同的基因,其中許多基因數量隨後增加。
然而,格雷夫斯反覆強調,她並不是在預言人類的滅亡。
相反,她指出,其他物種已經失去了Y染色體,並繼續存在。
在她2020年《對話》的文章中,她提到了兩種稱為鼴形田鼠的嚙齒動物和三種瀕危的棘鼠,它們都獨立地失去了Y染色體和SRY基因。
然而,它們仍然成功地生存,並且依然有雌雄之分。
格雷夫斯指出,雖然目前尚不清楚鼴形田鼠如何在沒有SRY基因的情況下確定性別,但北海道大學生物學家黑岩彰人(Asato Kuroiwa)帶領的團隊在棘鼠身上取得了更多進展。
黑岩的團隊發現,大多數棘鼠的Y染色體基因已轉移到其他染色體上,但未發現SRY基因或其替代基因的跡象。
相反,他們在棘鼠的3號染色體上的關鍵性基因SOX9附近發現了一個微小的差異。這個差異——一個小的重複片段——在所有雄性中都有,而雌性中則沒有。
因此,黑岩和同事得出結論,這小段重複的DNA包含了一個開關,通常在SRY的響應下啟動SOX9。
那這對我們意味着什麼?
即使Y染色體確實消失,這也不一定意味着人類的滅絕。
相反,人類可能會像這些鼴鼠田鼠和棘鼠一樣進化出一種新的性別決定基因。
不過,格雷夫斯警告說,這一過程並非沒有風險。
「如果世界各地進化出多個新系統呢?」她寫道。
「『性基因戰爭』可能導致新的物種分離,這正是鼴形田鼠和棘鼠所發生的情況。
「因此,如果某人1100萬年後訪問地球,他們可能找不到人類——或者發現幾個不同的人類物種,因為它們不同的性別決定系統而相互隔離。」
那麼,讓我們希望Y染色體能繼續頑強存在吧,不是嗎?
