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皮罗沃拉基斯含着奶嘴,非常可爱。CBC
多伦多一个18个月大男童患上罕有遗传疾病SPG50,是加拿大截至目前为止唯一被诊断出患有该疾病的孩子。男童的父母目前只能想办法筹募300万元,希望能带儿子到美国德州寻求试验治疗,否则这遗传痉挛性截瘫疾病最终会夺去儿子的手部,腿部和大脑的所有功能。他们因此形容正与时间竞赛。
男童皮罗沃拉基斯(Michael Pirovolakis)的母亲称,儿子在出生时看来很健康和快乐,可是她与丈夫后来开始注意到,儿子的发育和活动发展能力没有像兄弟姊妹一样,包括不能走路,也没有说出第一句话。
放手一搏试未经证实基因疗法
在4月,多伦多病童医院的基因检测结果发现,皮罗沃拉基斯患了SPG50,这是一种会在短短几年之内威胁他说话,走路甚至呼吸能力的疾病。
院方告诉皮罗沃拉基斯的母亲,她的孩子可能在智力上亦不能正常发展,并且可能要坐轮椅。
皮罗沃拉基斯的父母听罢哭了起来,又形容这是他们一生之中最黑暗的时刻。
该疾病的罪魁祸首是一个缺失的基因。唯一希望就是在理论上可以取代该个缺少基因的基因疗法。不过该疗法暂未经临床证实。根据波士顿儿童医院的儿科神经病学家所称,现时世界上只有57个已知病例,包括皮罗沃拉基斯。
这种疾病如此罕见,制药公司或政府几乎没有经济动机,为研究寻找治疗提供资金。
在这情况下,皮罗沃拉基斯的父母未有放弃,继续努力想法子。他们打过电话给数百位医生,发送了数千封电子邮件,直至发现达拉斯(达拉斯)一个研究小组愿意尝试创建一种治疗方法,以便替代儿子缺失的基因。该小组希望借着基因治疗,能停止甚至逆转患者已经开始的退化。
不过,这治疗既没有保证,而且费用昂贵,至少要300万元。皮罗沃拉基斯拿出所有积蓄,又把房屋拿去抵押,不过仍然不够,因此他们在GoFundMe展开筹款活动。有研究人员认为,这不仅关乎拯救一个孩子的生命,而且可能有助在其他遗传性疾病方面取得进展。